全球目前有超过4亿人受到罕见病影响，中国约有2000万患者。罕见病疾病负担沉重，未满足需求依然巨大：在已知的罕见病中，拥有有效治疗手段的还不到一成，不少患者仍要经历漫长而复杂的确诊过程。

令人欣慰的是，科学的进步正在不断拓展罕见病治疗的可能。新的治疗手段能够改善患者的治疗结局和生活质量，甚至带来改变人生的机会。但创新要真正产生意义，关键在于能否转化为患者切实可及的获益。

“我们始终认为，创新只有真正到了患者手中，它的价值才能充分兑现。”阿斯利康全球执行副总裁、国际业务负责人尹思睿说。

阿斯利康全球执行副总裁、国际业务负责人 尹思睿

罕见病创新的价值，正向更广泛领域外溢

罕见病创新治疗的意义，直观体现在降低了死亡率，为整个医疗体系减轻负担，也让患者家庭重新回到正常生活的轨道。一个显著变化是：一旦有了对症的药，医生更愿查、患者更愿看，平均确诊时间能缩短到原来的四分之一。

这件事的意义还不止于此。“罕见病研究往往站在医学最前沿，这里一旦有突破，其他疾病领域也能跟着受益。”尹思睿介绍。PCSK9抑制剂就是典型的例子——从罕见遗传病治疗逐步拓展至更广泛的疾病领域。

另有一组数据值得关注：罕见病疗法在健康改善方面表现突出，其健康获益约为许多常见药物的五倍。

所以说，罕见病领域不仅承载着巨大的未满足医疗需求，也正成为生物医药创新的重要前沿。

让政策跟上创新步伐，让患者真正获益

然而，将科学进步转化为新的治疗手段，在罕见病领域尤其具有挑战。由于患者人群较小、临床试验设计更加复杂，罕见病药物的临床研发成功率约为6%，而常见病约为14%。

因此，相关政策也需要充分考虑罕见病创新的特殊性。尹思睿表示：“持续创新离不开灵活的监管机制、适当的激励政策、科学的评估体系以及专项资金支持。”

在全球范围内，多国已建立专门政策框架，以同时支持罕见病创新，并提高患者用药可及性。例如，德国为孤儿药提供了较为有利的报销框架，既认可创新价值的同时，也充分考虑重大的未满足需求；意大利则设立由中央财政支持的创新药物基金，促进创新疗法获得更加稳定、均衡地惠及患者，并减轻地区医疗预算压力。

在中国，包括无锡、青岛在内的一些城市，已开始探索罕见病专项支持机制，旨在减轻患者负担、改善可及性，并支持更具可持续性的长期创新。

上海有望率先探索，阿斯利康愿长期携手

中国临床基础雄厚、科研实力快速提升，生物医药生态也日趋活跃；而上海在科研、临床和生物医药创新上的优势尤为突出，完全有条件在罕见病领域走在前列。

“我们对中国是长期投入，罕见病更是我们高度重视的战略重点。” 尹思睿强调。

据悉，阿斯利康已在中国上市3款罕见病创新药，覆盖5个治疗领域；9项临床试验和申报与全球同步推进，中国已成为其全球研发链条上的重要一环。在诊疗方面，阿斯利康已在全国支持了160多家诊疗中心，其中上海就有39家，帮助患者更早确诊、获得更规范的多学科治疗。

同时，阿斯利康还把创新的目光投向了中国本土。2023年以来，其已与17家中国企业开展20项合作，尧唐生物、新芽基因、元思生肽都在其中。此外，阿斯利康还牵头成立了罕见病行业发展联盟，把国内外企业聚在一起，共同推进科学创新、诊疗提升与患者可及。

然而，仅有对罕见病的关注还不足以改变患者的治疗结局。面向未来，要让罕见病创新真正转化为患者可及，还需要更加有针对性、可持续的保障机制支持。尹思睿坦言：“在中国，新药能不能及时用到患者身上，仍然是一个迫切问题，需要专项基金的支持，既让患者用得上药，也让创新可以持续。”

凭借雄厚的科研实力、卓越的临床能力和充满活力的创新生态体系，上海具备发挥引领作用的良好条件。未来，上海可推动进一步优化国家医保药品目录，并探索建立省级层面罕见病专项基金。

“作为上海长期的战略合作伙伴，阿斯利康愿意发挥全球经验、创新资源和产业能力，与各方共同推动罕见病创新与患者可及。”尹思睿表示。