兰姐的阳台上，那盆兰花又开了。她正在打理花草，动作很轻。
每天早晨，她都会给花浇水，修剪新长出的枝叶。有时候，她会坐在阳台边静静待上一会。很难想象，一年多前，她还躺在病床上，连抬起脚的力气都没有。那时，一种她此前从未听说的疾病，在她的身体里掀起了一场风暴。
危机：一场来势汹汹的风暴
2025年4月底，一次广西之行结束后，兰姐开始出现干咳和低热。起初，她并没有太在意。吃药不见好转，她想着“熬一熬就过去了”。
没想到，她的身体状况急转直下。当地输液数天后，她发现双腿肿得厉害，人也开始频繁呕吐。检查结果显示，血肌酐已升至300多μmol/L。肌酐是肌肉代谢产生的废物，主要经肾脏排出体外；血肌酐升高，意味着肾脏功能出了问题——是临床上评估肾功能最常用的指标之一。
“医生怀疑是肾脏出了问题。”兰姐的女儿回忆，“她吐得特别严重，我觉得不能再等了，就马上带她来上海急诊。”
进入中山医院后，兰姐被诊断为抗肾小球基底膜病（GBM），并接受相关治疗。然而，病情并没有立即好转。肌酐最高升至800多μmol/L——健康成人的正常参考值一般在100μmol/L左右——血浆置换、透析等治疗相继开展，她却在不断消瘦、虚弱。
“天昏地暗的，吃了就吐。”兰姐回忆，“口腔里面全都溃疡了，又没胃口，嘴巴又疼。”
住院两三周后，新的异常情况出现了：血小板持续下降，贫血逐渐加重。对于肾内科团队而言，这些看似分散的临床信号，正在指向另一个更加危险的答案——非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。
它是一种罕见的补体介导血栓性微血管病（TMA），起病急、进展快，可累及全身多个重要器官，肾脏受累最为显著。如未能及时识别和治疗，患者可能在很短的时间内出现严重肾功能损伤，甚至危及生命。
中华医学会肾脏病学分会候任主任委员、复旦大学附属中山医院肾脏内科主任丁小强教授，是兰姐的主治专家之一。据他介绍，微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤，是aHUS典型的“三联征”。兰姐正是在住院期间出现溶血性贫血、血小板减少等表现，被医疗团队快速识别出合并aHUS的可能，并很快完成诊断。
“幸运的是，患者出现‘三联征’时已经在肾内科住院，得以快速确诊并开展对症治疗。”丁小强表示，“但更多患者没有这么幸运。他们往往在多个科室之间辗转，等确诊时已经错过了最佳时机。因此，一旦出现TMA相关表现，尤其合并肾损伤，一定要尽快想到aHUS，及时进入鉴别诊断和多学科协作诊疗（MDT）流程，抓住48小时治疗‘黄金窗口期’。”
转机：针对病因的及时干预
据了解，aHUS是补体过度激活的典型代表。补体系统是先天免疫的“最后关口”，一旦异常活化，便会“敌我不分”地攻击人体自身的正常细胞。随着对发病机制认识的不断深入，近年来，aHUS的诊断和治疗取得了重要进展：一方面，可以通过补体相关检测发现补体系统异常，为临床诊断、疾病分型和治疗决策提供依据；另一方面，也有药物能够阻断补体异常激活，减少其对血管内皮细胞及其他正常组织的损伤。
“针对补体通路进行干预更具针对性，相当于肿瘤治疗中的靶向治疗。”丁小强表示，补体抑制剂通常起效较快，有助于及时控制疾病活动；同时，由于其作用机制更具针对性，能够减少非特异性免疫抑制治疗相关的不良反应。
确诊后，治疗团队迅速进行针对性治疗，变化开始出现。兰姐的女儿回忆：“通过创新靶向药物和其他药物的配合，血肌酐降下来了，持续了一个多月的呕吐也终于止住了，水肿也有所改善。”兰姐也真切感受到身体的变化：“水肿慢慢消退，人一下子轻松不少，终于有力气睁开眼睛。”
几个月后的复查结果，让一家人看到了更大的希望。2025年8月，做完血透后，医生看完各项检查结果，通知可以暂时停止血透。“听到这句话的时候，我特别激动，觉得看到了希望。”兰姐女儿说。
肾机：长期管理决定远期结局
然而，急性期救治并非终点。度过急性期，并不意味着真正闯过了这一关。
丁小强特别提醒，血液学指标的快速改善，并不意味着疾病得到全面控制，肾功能的恢复往往需要更长周期。此外，不规范停药也可能引起肾功能下降甚至复发。研究显示，停药患者的复发风险是持续治疗患者的13.5倍。一旦复发，TMA可能再次发作，进一步加重肾脏损伤，增加患者进入终末期肾病的风险。
因此，长期规范治疗已成为aHUS管理的重要环节，其核心目标在于促进肾功能恢复、降低复发风险、改善长期预后。当前，临床通过患者风险分层、科学评估停药时机以及长期随访监测等措施，帮助患者实现更加稳定的疾病控制和更好的长期肾脏结局。
“救治不仅仅是挽救生命，我们更要依靠长期科学维持治疗，卸下患者的心理负担，实现对肾脏持续稳定的保护。”丁小强表示。
出院后，兰姐把女儿那句“坚持下去”听进了心里。
刚出院时，她几乎不会走路，双脚根本抬不起来。她每天坚持练习，一步、两步、三步，循序渐进地恢复体力。为了配合饮食管理，女儿还专门上网查询各种食物的钾、磷含量，整理出一份属于母亲的“红黑榜”，帮她避开高风险食物。
兰姐也把按时复诊变成了一种习惯：“我坚持定期复诊，最开始每个月一次，现在调整为两个月一次，后续遵从医生的建议调整，严格遵照医嘱。”
康复并非一蹴而就。兰姐花了半年时间，一步步调整心态，把自己从疾病的阴影中拔出来。如今，她已经重新找回熟悉的生活节奏：闲时逛菜场、侍弄花草、到周边走走看看，拿起手机拍几张风景照。“未来希望身体越来越好，能走得更远，去看看更多没看过的风景。”
契机：让规范诊疗抵达更多患者
兰姐的幸运，并非偶然。让更多患者被及时“认出”、规范治疗，需要一套完整的体系支撑。
2025年6月，中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病专业委员会（以下简称“专委会”）正式成立。作为专委会主任委员，丁小强认为，aHUS集中体现了罕见肾脏病在早期识别、精准诊疗、长期管理与多中心协作中的共性挑战。近年来围绕aHUS开展的诊疗实践，也成为推动罕见肾脏病规范化诊疗体系建设的重要切口。
丁小强介绍，通过构建“卓越诊疗中心、区域标准化诊疗中心、基层协作单位”三级协作架构，推动aHUS诊疗能力不断向区域和基层延伸，为更多患者获得及时、规范的诊疗创造条件。“目标是把全国每一个角落的罕见肾脏病患者筛查出来、得到有效治疗。”他强调。
与此同时，数智化工具也在为识别前移提供新引擎。2026年1月，中山医院正式启用aHUS临床决策支持系统（CDSS），通过整合关键临床指标与检验数据，智能识别高风险患者、发出预警并触发MDT会诊。“aHUS-CDSS做的，就是把淹没在海量数据里的危险信号尽早捞出来。”丁小强介绍，“系统运行后，患者从出现相关表现到专科会诊的时间由5至7天缩短至1至2天，从发病到启动有效治疗由7至10天缩短至4至5天。”
从机制研究到精准诊疗，从早期识别到全程规范管理，从全国协作网络布局到数智化创新应用，aHUS诊疗实践正不断推动罕见肾脏病规范化诊疗体系建设向前发展。“让每一位罕见肾脏病患者拥有可期的未来，既是医学进步的目标，也是体系建设持续前行的方向。”丁小强表示。
9月24日是世界aHUS关爱日。
阳台上的兰花，在晨光中静静绽放。
兰姐说，人这一辈子，跟花一样，根扎稳了，日子才能踏踏实实过。而对于更多像兰姐一样的aHUS患者来说，让“根”扎稳的，不仅是他们面对疾病时的坚韧，也是一张正在不断织密的守护网络——从早期识别到精准治疗，从长期管理到多元保障，每一环都在努力让罕见病实现从“罕见”到“可治”、从“可治”到“可及”的跨越。
让每一个“兰姐”都能被及时看见、被规范治疗、被长期守护，正是全社会共同努力的方向。
